兰州市聚焦罕见病防治，普及筛查知识守护母婴健康

前移防控关口 筑牢优生屏障

我市聚焦罕见病防治，普及筛查知识守护母婴健康

　　罕见病，是一类发病率低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。2月28日是第19个“国际罕见病日”，在这个特殊的日子来临前夕，记者在我市走访相关医疗专家时了解到，鉴于罕见病极大的危害性，目前又有多种罕见病可通过医学手段提前预知，因此呼吁更多育龄夫妇主动接受扩展性携带者筛查，最大程度避免子代罕见病的发生。

　　罕见病并不罕见

　　虽然单种罕见病的发病率低，但罕见病患者群体总数并不小。据悉，至今全球已确认的罕见病有7000至10000种，罕见病患者3.5亿，根据2022年相关数据，中国罕见病患者已超过2000万，这些疾病中，近80%与遗传因素相关，而目前仅有约5%的罕见病有有效的治疗药物，且致死致残率高，给患者家庭带来巨大的痛苦和沉重的经济负担。

　　为何说罕见病离我们很近？因为每个人平均携带2.8个隐性致病基因突变。一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。随着社会的进步，罕见病，从不为人知到渐渐被人们关注，经过了一个漫长的过程。目前，有200多种罕见病被纳入国家罕见病病种目录。

　　相信很多人对2022年国家医保局那场打动人心的“灵魂砍价”记忆犹新。

　　兰大一院临床细胞分子遗传与免疫检验室主任检验师李娟告诉记者，那场“灵魂砍价”的主角正是治疗脊肌萎缩症（SMA）用药诺西那生钠注射液，在国家医保局的努力下，这款救命药从70万元一支降至3万余元。治疗脊肌萎缩症代价高昂，该药物需按月进行注射治疗，却只能改善呼吸，患者的预期寿命并不理想。这种罕见的遗传疾病在人群中携带率比较高，如果父母双方都携带，则生育的孩子患病率极高。

　　兰大一院血液科主任医师贾明峰介绍，血友病是一种先天性出血性疾病，致残、致死率很高，被称为罕见病中的常见病、多发病，它在人群中携带率较高。

　　血友病自幼发病，随着医保政策的完善，相关药物已纳入医保，极大提升了可及性，但长期治疗的费用负担依然较重，一个月要花费数万元，一般家庭难以承受。

　　今年39岁的王女士是一位血友病致病基因携带者，10年前她生育了一个男孩。儿子虽在年幼时发病，得益于家庭经济条件和及时的医疗干预，孩子的生存质量得到了较好保障。两年前，孩子运动时头部被足球击中，造成颅内出血，这个家庭花费30万元保住了孩子的性命。王女士陷入深深的痛苦和内疚中，她意识到自己可能随时会失去这个被自己视若珍宝的孩子。她和家人商量后希望生育第二胎获得一个健康孩子，于是，他们向兰大一院生殖医学中心求助。

　　目前，王女士正通过第三代辅助生殖技术阻断自身的血友病基因，即条件成熟时，医护人员将选择一个不携带血友病基因的胚胎移植到母体内，从而生出健康的孩子。

　　基因检测揪出病因

　　面部异样、关节僵硬/挛缩、骨骼异常、生长发育迟缓并伴有心脏损害、肝脾肿大、认知功能障碍、听力受损……这些症状可能是罕见病——黏多糖贮积症。

　　2021年亮亮（化名）出生时妈妈发现他臀背部有大片的灰蓝色斑，新生儿听力筛查也未通过。4个月时亮亮的肚子鼓起了“大包”，经医生检查诊断为脐疝。半岁时，妈妈发现他反应比较迟钝，发育落后，面容也变得奇怪——鼻翼肥大、连眉，双手手指短粗、手掌肥厚。父母带着亮亮去了很多医院，发育测评都提示孩子“中重度发育迟缓”，包括语言、运动及智力均不及同龄婴幼儿。随后，亮亮长期在医院接受康复训练，但效果甚微。

　　转眼亮亮到了3岁，可他仍不能进行简单语言交流，甚至无法流畅地叫出“妈妈”；走路不稳，需要大人牵着才能行走。亮亮究竟得了什么病？父母抱着最后的希望走进了甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）。医学遗传中心副主任惠玲观察到亮亮面容特殊，且发育迟缓，考虑可能是基因突变引起的罕见病，建议完善全外显子基因检测。结果提示孩子“IDS基因c.1402C>T杂合变异”，来源于母亲，关联疾病为黏多糖贮积症2型。病因明确，亮亮随即转入医院内分泌/小儿内分泌遗传代谢科，由孙波主任团队进行酶替代治疗。

　　2020年9月，随着艾度硫酸酯酶β注射液获批在中国上市，2021年6月在中国商业化应用。2024年5月，亮亮在甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）内分泌医护团队的专业护航下顺利完成第一次酶替代治疗，未出现不良反应。此次治疗填补了省内黏多糖贮积症Ⅱ型酶替代治疗的空白。

　　罕见病诊疗三大难题

　　据悉，罕见病患者确诊困难，据《中国罕见病综合社会调查》统计，我国成人罕见病平均确诊需要4.26年，误诊率较高，因此，“诊断难、治疗难、诊疗同质化水平低”成为罕见病诊治的三大难题。

　　兰大一院皮肤性病科主任医师石春蕊介绍，皮肤科罕见病——遗传性血管性水肿需要被特别关注，因为它被诊断延迟的情况比较突出，尤其是在基层医院。患者会莫名其妙发生颜面部水肿，医生往往以为是过敏，从而进行抗过敏治疗，却毫无用处。患者面部水肿后会引发喉头水肿，造成窒息，危及生命。

　　“与大多数罕见病‘缺医少药’不同，遗传性血管性水肿有治疗指南，以及急救特效药和用于长期维持的特效药。因此它的预防、监测意义很大。”石春蕊说。

　　预防为重 精准阻断

　　兰大一院生殖医学中心主任马晓玲告诉记者，针对罕见病的诊治，一般可分为生育阻断、胎儿筛查和新生儿治疗等，可通过产前诊断和植入前胚胎移植学诊断/筛查（PGD/PGS）达到生育健康孩子的目的。若家系中曾存在罹患罕见病或出生缺陷孩童的情况，临床建议夫妻生育前接受正规的遗传咨询和基因检测，先行精准诊断，评估下一胎的患病风险，必要时还可借助第三代辅助生殖技术等，针对性地阻断致病基因在家族中的传递。

　　据介绍，扩展性携带者筛查可覆盖发病率高的上百种单基因遗传病。然而由于公众认知不足，致使大部分罕见病没有提前被发现，患有罕见病的孩子往往在出生后才被确诊，造成了很多遗憾和悲剧。因此，专家呼吁每对夫妇在打算怀孕前都应接受携带者筛查，最大程度避免出生携带不健康基因的孩子。

　　·记者手记

　　罕见病，因发病率低、病种庞杂、表现隐匿，常常被称为“医学的孤儿”。许多患儿在出生时便带着基因缺陷，经历反复就医、多次误诊、长期治疗的艰难过程。他们不仅要承受身体上的病痛、生长发育迟缓、器官损伤甚至危及生命，一个家庭也往往因此背负沉重的经济压力、精神负担与照料困境。对很多家庭而言，一次罕见病确诊，就意味着一场看不到尽头的持久战。

　　长期以来，“确诊难、治疗难、保障难”是横在罕见病群体面前的难题。但随着医学技术的飞速发展，过去许多束手无策的难题，如今已有了破解的方向。越来越多的罕见病被明确致病基因，有了针对性的诊疗方案，更重要的是，多种遗传性罕见病完全可以在孕前、产前进行科学筛查与有效预防。

　　预防，是最有温度的治疗；前移，是最有力的守护。面对罕见病，我们不仅要在诊疗上不断突破，更要在预防上主动作为。对个人和家庭来说，一次筛查，或许就能避开一生的遗憾；对社会而言，普及罕见病知识、推动预防关口前移，就是最务实的关爱。愿每个生命都能被温柔以待，愿每个家庭都能远离罕见病的阴霾。

　　记者 刘晓芳 文/图